Sekwencjonowanie jest zaawansowaną metodą biologii molekularnej, kluczową dla poznania mechanizmów leżących u podstaw życia. To dzięki niej możliwa jest identyfikacja genów kodujących określone białka, odpowiedzialnych za konkretną cechę danego organizmu, czy też poznanie pełnych sekwencji genomów organizmów, co daje wiele możliwości wykorzystania w życiu.

Na czym polega sekwencjonowanie?

Sekwencjonowanie jest metodą odczytywania kolejności par nukleotydów w cząsteczce DNA. Daje to możliwość poznania genomów wszystkich żywych organizmów: roślin, zwierząt, bakterii,  a także wirusów, umożliwiając wgląd w ich funkcjonowanie i biologiczny potencjał. Techniki biologii molekularnej, do których zaliczamy sekwencjonowanie znajdują swoje zastosowanie nie tylko w jednostkach naukowych, ale także w placówkach leczniczo-diagnostycznych, weterynaryjnych, jak również w przemyśle rolno-spożywczym. 

Badania naukowe wykorzystujące sekwencjonowanie DNA

W badaniach naukowych, prowadzonych w jednostkach uczelnianych i badawczo-rozwojowych, sekwencjonowanie całych genomów lub ich części pozwala na scharakteryzowanie danego organizmu oraz badanie podstaw jego funkcjonowania. Ponadto sekwencjonowanie umożliwia monitorowanie przebiegu eksperymentów związanych z określeniem wpływu środowiska na strukturę i funkcjonowanie genomu. Do najbardziej znanych inicjatyw badawczych należą: międzynarodowy Human Genome Project. Miał on na celu określenie kolejności par zasad w genomie człowieka, jak również zidentyfikowanie w nim genów. Zsekwencjonowano wówczas 99% genomu, szacując jego wielkość na 3,3 Gpz (miliardów par zasad), natomiast liczba genów występująca w nim to około 22 300. Ten trwający 13 lat projekt śmiało można nazwać kamieniem milowym dla genetyki i medycyny, a jego wyniki stanowią nieoceniony wkład w takie dziedziny jak diagnostyka genetyczna czy biologia ewolucyjna. 

Badania genetyczne w medycynie

Prowadzone badania z  wykorzystaniem sekwencjonowania pozwoliły na poznanie genów, odpowiedzialnych za dziedziczenie cech ilościowych i jakościowych, a także mutacji sprawczych względem chorób genetycznych. Otworzyło to drogę do opracowania efektywniejszych metod leczenia i zapobiegania jednostkom chorobowym. Ponadto określenie etiologii chorób genetycznych daje możliwości rozwijania celowanych metod terapeutycznych i leczenia dotąd śmiertelnych chorób za pomocą terapii genowych. Najbardziej spektakularnym osiągnięciem genetyki molekularnej jest opracowanie leku przeciw rdzeniowemu zanikowi mięśni typu 1 (SMA1). Jednorazowe podanie preparatu daje możliwość znacznego wydłużenia życia. Do tej pory śmiertelna choroba genetyczna, odbierająca życie dzieciom przed ukończeniem 2 roku życia, stała się możliwa do opanowania, dzięki jednorazowemu podaniu preparatu, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale także daje nadzieję na znaczącą poprawę zdrowia małego pacjenta i jego powrót do częściowej sprawności. 

Sekwencjonowanie w przemyśle

Sekwencjonowanie DNA otwiera również wiele nowych możliwości w zakresie ochrony roślin, czy ocenie wartości hodowlanej zwierząt. Należy także wspomnieć o nieocenionych możliwościach, jakie daje sekwencjonowanie w zakresie identyfikacji osobniczej na potrzeby kryminalistyki, czy też zastosowania w nowoczesnym przemyśle spożywczym. Sekwencjonowanie cząsteczek DNA przyczyniło się do polepszania jakości i właściwości produktów m.in. poprzez dobieranie i modyfikowanie mikroorganizmów o pożądanych właściwościach, jak i monitorowania bezpieczeństwa produkcji pod względem czystości mikrobiologicznej.