Autor: prof. UCPH dr hab. n. biol. Łukasz Krych – Dyrektor działu Badań i Rozwoju genXone

Zaburzenie genetyczne to stan spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową¹ (czyli zmianą      ilości chromosomów). Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000².

Diagnostyka chorób genetycznych nadal pozostaje ogromnym wyzwaniem wpływającym bezpośrednio na zdrowie, jakość życia oraz przeżywalność nawet 350 milionów ludzi na całym świecie. Niestety, obecnie rodziny z dziećmi dotkniętymi chorobami genetycznymi często otrzymują mylną diagnozę. Pacjenci zmagają się z długotrwałą, kosztowną i obciążającą psychicznie drogą do prawidłowego rozpoznania ich problemu zdrowotnego. Średnio potrzeba siedmiu lat, by poprawnie określić daną wadę genetyczną, a szacuje się, że ponad 40% chorób o podłożu genetycznym jest za pierwszym razem diagnozowanych      nieprawidłowo^3-5. Faktem jest, że rozwinięte kraje dysponują technologią i środkami, by wykryć niemal wszystkie choroby genetyczne. Niestety, w większości przypadków taka usługa jest      bardzo kosztowna i dany test wykonuje się niemal wyłącznie na zlecenie lekarza przy podejrzeniu danej wady.

Obecnie metody stosowane w diagnostyce chorób genetycznych nie są uniwersalne, a ich zastosowanie uzależnione jest od szeregu ograniczeń związanych z wysokim kosztem, koniecznością zatrudnienia wykwalifikowanego personelu, zastosowania skomplikowanej i kosztownej aparatury oraz czasochłonnej i złożonej procedury. Niska dokładność konwencjonalnych technik pozostaje wyzwaniem, które wpływa na gotowość szpitali i lekarzy do włączenia ich na czas do swojej rutynowej praktyki⁶. Podstawowe badania nosicielstwa chorób genetycznych, nieinwazyjne badania prenatalne i programy badań przesiewowych noworodków istnieją we wszystkich krajach europejskich, ale nie są ujednolicone. Prowadzi to do znacznych rozbieżności, zarówno pod względem dostępu do badań przesiewowych jak i liczby przebadanych pacjentów ^7-9.

Zaskakującym jest fakt, że istnieją dziś technologie i możliwości, by diagnostykę genetyczną wykonywać znacznie taniej, szybciej a nawet w sposób przesiewowy. Istnieje technologia umożliwiająca sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w zaledwie 5 godzin¹⁰. Najnowsze osiągniecia z dziedziny sztucznej inteligencji pozwalają na niezwykle szybką obróbkę danych. Widzimy to na co dzień w autonomicznych samochodach, smartfonach, które rozpoznają twarz użytkownika i odpowiadają na coraz bardziej złożone pytania. Dlaczego zatem nie wykorzystać tej technologii w praktyce w diagnostyce genetycznej? Okazuje się, że potrzeba minimum dekady, by umożliwić wdrożenie najnowszych technologii dostępnych w przestrzeni naukowej do obszarów związanych z diagnostyką i kliniką medyczną.

Firma gMendel we współpracy z genXone oraz Netcetera postanowili dokonać tego przeskoku w dziedzinie biologii molekularnej, sztucznej inteligencji i nanotechnologii dużo szybciej. Firmy postawiły sobie za cel stworzenie narzędzia do ekspresowej, wysoce specyficznej, taniej i masowej diagnostyki chorób genetycznych. W 2022 roku spółka gMendel uzyskała certyfikację      pierwszego na świecicie testu diagnostycznego chorób genetycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania nanoporowego. Opracowana przez ekspertów z Netcetera platforma analityczna Phivea®, bazująca na rozwiązaniach z dziedziny sztucznej inteligencji, pozwala na analizę danych generowanych w czasie rzeczywistym. Taki system umożliwił stworzenie narzędzia do diagnostyki aberracji chromosomowych w czasie poniżej 24 godzin od pobrania materiału, przy kosztach kilku- do kilkunastokrotnie niższych od rozwiązań dostępnych obecnie na rynku.

Wyzwanie, jakie stoi przed specjalistami z tego konsorcjum, jest ogromne, ale potencjalne zyski społeczne i perspektywa wdrożenia konkretnych rozwiązań mogących poprawić jakość i efektywność diagnostyki zaburzeń genetycznych, pozostają bezdyskusyjne. O postępach prac w tym projekcie firmy partnerskie będą informować na bieżąco.

1. Genetic Disorders. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders.

2. Ferreira, C. R. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A 179, 885–892 (2019).

3. The National Organization for Rare Disorders (NORD®. doi:10.1155/2015/461524.

4. Isono, M., Kokado, M. & Kato, K. Why does it take so long for rare disease patients to get an accurate diagnosis?—A qualitative investigation of patient experiences of hereditary angioedema. PLoS One 17, e0265847 (2022).

5. Zurynski, Y. et al. Australian children living with rare diseases: experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 12, 1–9 (2017).

6. Wright, C. F., FitzPatrick, D. R. & Firth, H. v. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nature Reviews Genetics 2018 19:5 19, 253–268 (2018).

7. Scarpa, M. et al. Newborn screening as a fully integrated system to stimulate equity in neonatal screening in Europe. The Lancet Regional Health – Europe 13, (2022).

8. Loeber, J. G. et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen 7, 15 (2021).

9. van El, C. G. & Cornel, M. C. Genetic testing and common disorders in a public health framework. European Journal of Human Genetics 2011 19:4 19, 377–381 (2011).

10. https://med.stanford.edu/news/all-news/2022/01/dna-sequencing-technique.html